La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen una información genética incorrecta o carecen de la información adecuada en sus genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace con ella; no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede «pegar» otra persona que la tenga.
La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, los adolescentes y los adultos afectados por esta enfermedad pueden ir perdiendo progresivamente la capacidad para hacer cosas que la mayoría de la gente puede hacer sin problemas, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tener problemas musculares desde que son bebés y otros los desarrollan más adelante. Hasta hay personas que no desarrollan la enfermedad hasta que son adultas.
Hay varias formas de distrofia muscular que pueden afectar a los adolescentes, cada una de las cuales debilita distintos grupos musculares de formas diferentes.
- Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos se van degenerando y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al género masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando las personas que la padecen tienen entre 10 y 12 años, a menudo tienen que desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón; por lo tanto, las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. Los afectados por esta enfermedad también pueden desarrollar escoliosis (una curvatura anómala en la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, hasta los músculos que controlan la respiración se pueden ver afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando.
- Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al género masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves. Sus síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares, no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad o incluso durante la etapa adulta. Este tipo de distrofia muscular también puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulares. Pero muchas de las personas afectadas por esta enfermedad pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: sus síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 años de edad. Es otro tipo de distrofia que afecta mayoritariamente al género masculino. Los músculos más afectados son los de los hombros, los brazos y la parte inferior de las piernas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El músculo cardíaco también se puede ver afectado.
- Distrofia muscular de cinturas: afecta a ambos géneros por igual, debilitando los músculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la cuarta década de la vida y suele tener una evolución lenta. Con el paso del tiempo, es posible que los afectados necesiten utilizar silla de ruedas para desplazarse. Hay muchos tipos distintos de distrofia muscular de cinturas, cada uno de los cuales tiene sus propias características.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral: puede afectar a ambos géneros y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros años de la etapa adulta. Afecta a los músculos de la cara y de los hombros y a veces también cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. Las personas con este tipo de distrofia pueden tener problemas para levantar los brazos, silbar o cerrar fuertemente los ojos. El grado de afectación varía, pudiendo ser leve en algunas personas y más grave en otras.
- Distrofia muscular miotónica: es una forma de distrofia muscular en la cual los músculos tienen dificultades para relajarse. En los adolescentes, puede provocar distintos tipos de problemas, como la debilidad y la atrofia muscular (el músculo se va encogiendo con el paso del tiempo), cataratas y problemas cardíacos.
- Distrofia muscular congénita: es el término que engloba todos los tipos de distrofia muscular que se manifiestan en bebés y niños pequeños, aunque no siempre se diagnostiquen tan precozmente. Al igual que otras formas de distrofia muscular, se asocia a debilidad y a falta de tono muscular. Se da en ambos géneros y puede cursar con síntomas diferentes. Hay una gran variabilidad tanto en lo que respecta a su gravedad como a la velocidad con que empeora. Puede cursar, aunque muy raramente, con problemas de aprendizaje o discapacidades intelectuales.
En muchos de los tipos de distrofia muscular que acabamos de comentar, la expectativa de vida (es decir, lo que puede llegar a vivir una persona) depende tanto del grado de afectación general de los músculos como de la medida en que están afectados el corazón y los pulmones.
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